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Por qué un enfoque unificado para la prevención del cáncer de mama puede dejar a las mujeres vulnerables

Cuando Heather Mann descubrió que ella Cáncer de mama, Fue una completa sorpresa. “Nunca pensé que tenía un alto riesgo de cáncer de mama”, dice la mujer de 49 años. “No tengo antecedentes familiares ni antecedentes de cáncer de mama. Mi abuela paterna tenía cáncer de mama, pero aparentemente no suele importar. Así que me sorprendió mucho cuando descubrí que tenía un tumor maligno “.

El viaje del cáncer de mama de Shelia Bauer tomó un camino completamente diferente. Después de que sus hermanas gemelas murieran de la enfermedad a los 50 años, Bauer, ahora de 73 años, asumió que probablemente portaba algunos factores de riesgo genéticos. Durante tres décadas ella consiguió ambos Mamografía y una resonancia magnética cada año para asegurarse de que no haya células anormales sembrando tumores en el tejido mamario. Y todos los años esperaba ansiosamente los resultados; Basándose en la historia de sus hermanas, simplemente asumió que tenía un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
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En su caso, sin embargo, estaba equivocada.

Tanto el hombre de San Francisco como el granjero nacido en Cape Cod son parte de la Estudio WISDOM, Mujeres informadas sobre la detección en función de las medidas de riesgo, lideradas por Dr. Laura Essermann, Directora del Centro de Cuidado de Senos Carol Franc Buck de la Universidad de California, San Francisco. Y debido a la evaluación integral de sus factores de riesgo de cáncer de mama, las pruebas genéticas, así como sus antecedentes familiares y hábitos de vida como los suyos. dieta y Programas de ejercicioRecibidos como parte del estudio, todos aprendieron que necesitaban cambiar su riesgo de contraer la enfermedad. (Marc y Lynne Benioff, los copresidentes y propietarios de TIME, fueron partidarios filantrópicos de la investigación sobre el cáncer de mama del Dr. Esserman. El estudio WISDOM cuenta con el apoyo de software de Salesforce, donde Marc Benioff es presidente y director ejecutivo).

Ambas mujeres ya estaban siguiendo los consejos existentes sobre la detección del cáncer de mama y se adhirieron a las pautas, que varían un poco, pero esencialmente sugieren que las mujeres mayores de 40 años comiencen las mamografías anuales o bienales. Pero resultó que el horario no era el ideal para ninguna de las dos mujeres.

Cuando el equipo de WISDOM Mann a. enviado Kit de prueba de ADN En la publicación como parte del estudio en marzo de 2018, proporcionó una muestra de saliva y la envió de regreso al laboratorio, curiosa sobre su riesgo genético, pero razonablemente segura de que no tenía ninguna mutación que la pusiera en mayor riesgo de cáncer de mama. Los resultados han demostrado lo contrario.

La prueba mostró que el hombre llevaba una mutación llamada CHEK2lo que duplica su riesgo de desarrollar cáncer de mama en comparación con el riesgo promedio. “El cáncer de mama no era un problema en mi familia”, dice. “Realmente pensamos que tenían que volver al laboratorio y verificar los resultados porque tenían el paciente o el número de teléfono incorrectos. Estaba absolutamente conmocionado “.

La mutación CHEK2 también aumenta el riesgo de que los hombres desarrollen otros tipos de cáncer, por lo que los médicos ahora están monitoreando su tiroides para detectar crecimientos inusuales. Y en lugar de hacerse una mamografía una vez al año “[the WISDOM] Los investigadores recomendaron alternar mamografías y resonancias magnéticas cada seis meses ”, dice ella. “Garantiza que todo lo que vuelva a surgir sea reconocido en una etapa temprana. Cuando descubrí que era CHEK2 positivo, tuve un impacto directo en la forma en que examino el cáncer de mama “.

De hecho, la mamografía de Mann continuó sin mostrar anomalías un mes después de los resultados de su prueba genética, y no fue hasta que se hizo una resonancia magnética en noviembre de 2018 como parte del estudio WISDOM desencadenado por su composición genética que los médicos encontraron su cáncer. “Tenía un certificado de salud limpio de mi mamografía. Seis meses después me hicieron una resonancia magnética y vieron algo. Luego hicieron una biopsia y era cáncer de mama en etapa inicial “, dice. “Si no hubiera asistido a WISDOM, nunca hubiera sabido que tenía la mutación CHEK2 … lo que luego me llevó a hacerme la resonancia magnética. Si no me hubiera hecho la resonancia magnética, nunca me hubiera enterado “.

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“Para mí, esta es una de las grandes historias de éxito de SABIDURÍA“Dice Esserman, quien extirpó el cáncer de Mann con una operación en enero de 2020. “Su tumor era muy pequeño y pudo realizar una operación bastante pequeña para extirparlo. Y las mutaciones de CHEK2 son casi todas positivas para hormonas, por lo que al tomar la terapia endocrina, redujo el riesgo de contraer cáncer de mama en el otro lado y no sintió que necesitara una mastectomía bilateral. Y lo hizo increíblemente bien “.

Mann dice que confía en que el programa actual de detección de seis meses, que incluye mamografías y resonancias magnéticas alternas, amortiguará cualquier posible recurrencia y es la mejor manera de controlar su riesgo de cáncer. “Lo sé en el fondo de mi cabeza y puedo dormir por la noche y mirarme en el espejo porque sé que estoy haciendo todo lo que puedo”, dice. También los miembros de su familia: le pidió a su hermana que se hiciera pruebas genéticas y espera que cuando su hija sea mayor también se beneficiará de conocer su historial genético familiar de cáncer de mama y de tomar decisiones igualmente proactivas.

Bauer también piensa en sus hijas y nietas y espera que lo que ha aprendido en WISDOM también las ayude. Dado que sus dos hermanas murieron de cáncer de mama y una tía murió de cáncer de ovario durante 30 años, sus médicos le recomendaron que se hiciera una mamografía anual, una resonancia magnética de sus senos y una ecografía pélvica. Aunque siguió su consejo, no le gustó la experiencia. “Es muy, muy estresante esperar los resultados”, dice, que se repartieron a lo largo del año, por lo que “pasas una buena parte de tu vida haciéndolo”. También sufre de claustrofobia y es empujada al espacio reducido El tubo de resonancia magnética la asustó, “pero lo hice porque era muy legal”, dice. Tampoco está encantada con la exposición a la radiación que recibe de la mamografía cada año, aunque los médicos dicen que está en niveles lo suficientemente bajos como para estar segura en general.

Entonces, cuando su prueba genética en abril no encontró mutaciones significativas relacionadas con el cáncer de mama, fue un gran alivio en varios sentidos. Podría reducir su mamografía a una vez cada dos años y podría estar más segura. “Pensé, ‘Dios mío, puedo exhalar’. Estaba tan aliviado de saber que no lo estaba usando [risk] Gene ”, dice ella. “Cuando supe eso, pensé: ‘Gracias a Dios que mis hijos y mis dos nietas no tendrán más’ [them]. “

Sin embargo, es un poco más complicado convencer a su médico de que la cambie a la mamografía cada dos años. Bauer teme que su médico no comparta su alivio, quien la ha aconsejado durante años suponiendo que tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Esserman se ha ofrecido a hablar con su médico y responder cualquier pregunta, algo a lo que está acostumbrada cuando se encuentra con médicos que no están del todo de acuerdo con la idea de ajustar las pautas de detección existentes para adaptarse al riesgo individual de cada mujer. “Llamaré a sus médicos y les explicaré lo que estamos haciendo y por qué”, dice. “He tenido muchas de estas conversaciones y la mayor parte del tiempo están a bordo. Ahora tenemos esta herramienta que realmente busca todos los datos, tenemos todos los datos de prevención, todos los datos de riesgo, y tenemos un modelo para explicarlo “.

Como parte de WISDOM, Esserman estudiará otros genes además de los 10 genes más importantes que ahora se sabe que aumentan el riesgo de cáncer de mama. Si bien estos otros genes y mutaciones pueden no cambiar el riesgo de enfermedad de una mujer por sí solos, ciertos grupos de ellos, cuando se presentan juntos, podrían hacerlo. Esserman espera aislar estas mutaciones comparando las pruebas genéticas de las mujeres con si desarrollan o no cáncer de mama.

Tanto Bauer como Mann, unirse a WISDOM les ha ayudado a sentirse más seguros de que lo que están haciendo para protegerse del cáncer de mama es lo correcto para ellos en función de su riesgo específico de padecer la enfermedad que está surgiendo, su composición genética, sus antecedentes familiares, su dieta y hábitos de ejercicio y más. “Creo que es una locura que las mujeres tengan una falsa sensación de seguridad cuando caminan haciendo lo que creen que es correcto, se hacen una mamografía todos los años y, he aquí, podría haber cáncer en los senos”, dice Mann. “Casi se siente negligente caminar y no obtener esta información cuando no es tan complicado. Tenemos las herramientas, pero las personas toman decisiones en el vacío porque simplemente no saben “.

“Espero que podamos cambiar la forma en que hacemos las pruebas para todas las mujeres”, dice Bauer. “Realmente creo que ha llegado el momento y tenemos que cambiar”.